Diaphyseal medullary stenosis (DMS)の家系例における疾患原因遺伝子検索

背景と目的

　Diaphyseal meullary stenosis (DMS, OMIN: %112250)は、常染色体優性の遺伝型式を採る骨系統疾患であり、長管骨の多発性骨壊死や悪性骨腫瘍（Malignant fibrous histiocytoma）の合併を特徴とするが、現時点では原因不明である。

　本研究は、本症の家系例を対象としたゲノム解析を行い、疾患成立の背景に存在するゲノム異常を手掛かりとして疾患原因遺伝子の同定を行うことを目的としている。

対象者の選定

　家族性に悪性骨腫瘍が発生した家系に属する4世代

研究期間　

　2011（平成23）年 4月〜2014（平成26）年 3月

研究場所

　福島県立医科大学整形外科（主管）

　東京医科歯科大学難治疾患研究所分子細胞遺伝学教室

主任研究者

　山田　仁学内講師

研究費用　

　講座研究費と東京医科歯科大学難治疾患研究所共同研究費